【罕见病】罕见病腱鞘巨细胞瘤科普画展在京举办，百幅画作让-罕见-被看见

　　7月4日，由中国罕见病联盟、北京罕见病治疗与保障学会、蔻德罕见病中心、海南罕萌医学公益基金会、北京瑞洋博惠公益基金会联合主办，默克 中国医药 健康等支持的“2万分之一的偶遇——全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展”在京温暖启航。

　　“膝关节很疼，因为它我几乎无法走路”“拖地对我而言，竟是一项极限运动”“因为关节患病肿胀，就连遛狗这样的小事我都办不到”……在展览现场，百余幅画作将全球每百万人中43个缄默寂静的数字，描绘成可以触摸的生命温度。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，我国每年新增腱鞘巨细胞瘤病例约6万例，这个病已经被列入国家卫健委《第贰批罕见病目录》的“关节隐形杀手、不死肿瘤”，正悄然侵蚀着病患的行动自由与生活尊严。

　　北京积水潭医院骨与软组织肿瘤治疗研究中心主任牛晓辉教授介绍，腱鞘巨细胞瘤是一种非恶性的局部侵袭性肿瘤，多发于20-50岁的年轻人，主要表现为关节肿胀、疼痛、僵硬和活动受限。TGCT对病患的影响远不止于肿瘤本身的存在，还会严重影响病患的日常活动能力，限制病患的工作和社交生活。

　　“每一位病患的背后，都是一个需要被聆听的故事。”蔻德罕见病中心开创人黄如方表示，社会对腱鞘巨细胞瘤的认知仍旧存在巨大的空白，希望通过艺术的线条与笔触勾勒出病患的困境和疼痛，帮助大家认识这一罕见肿瘤。

　　由于腱鞘巨细胞瘤症状多为非特异性，极易与其它疾病如腱鞘囊肿、骨关节炎等混淆。资料显示，大量患者由于病发早期的隐匿性和缺乏疾病认知而延误就诊。另外，复发、难治更是腱鞘巨细胞瘤病患的“隐痛”。由于腱鞘巨细胞瘤生长在关节内部和周围，随着肿瘤体积的增大，可能会对临近神经、血管和肌腱形成压迫，引发受累区域的功能障碍。患者“肿包”的部位可能会出现麻木、疼痛、肿胀、关节受限、出血性关节积液、软骨退化和继发性骨关节炎等症状。

　　牛晓辉教授指出，“目前腱鞘巨细胞瘤的主要治疗手段还是手术。有数据显示，手术治疗的总体复发率约为46.8%，中位复发时间约为12.9个月。尤其对于弥漫性腱鞘巨细胞瘤患者而言，更是面临复发与并发症的双重挑战。患者对于安全耐受、精准高效的系统性治疗存在巨大、未被满足的临床需求。”

　　随着 精准医疗 时代的到来，CSF-1（集落刺激因子-1）的异常过表达被认为是腱鞘巨细胞瘤的关键致病驱动因素。基于这一病理特征，新的研究不断涌现，推动治疗从传统手术向“个体化”加速转型，为破解这一临床难题造成新的期待。

　　直到今天，我国共有207种罕见病收入由国家卫健委等多部门联合制定的《罕见病目录》。罕见病防治是一项复杂而全面的工程，需调动各方力量形成社会合力。李林康表示，本次活动除了集结医疗领域的创新力量之外，还从画作征集和活动形式设计上着力扩大社会参与面，致力于让更多人士加入这场知识与爱心的接力。“罕见病防治需要政府、医疗机构、企业、慈善组织和社会各界携手，共同推进建设之中国特色的罕见病可持续发展生态体系。”李林康说道。