中新网上海2月29日电 （记者陈静）29日是国际罕见病日。让科学治疗离患者更近一些、让病患的担子更轻一些，成为医师和患者组织等不断蹈厉奋发的方向。
PNH是指阵发性睡眠性血红蛋白尿症。北京协和医院血液内科主任医师韩冰教授29日在线接受记者采访时表示，这是一种非常有代表性的罕见病：超级罕见、危害很大。韩冰说，虽然患病人数不多，可是，患者往往会出现严峻的贫血、血栓，肾功能损害；有些病人甚至出现脏器衰竭，去世率在5年达到30%左右，十年生存期明显低于正常人。
“PNH病患的病发年龄多为20到40岁的青壮年。”韩冰说，这群人正在求职、结婚、生子等人生节点上，疾病引发贫血、血尿、身体乏力、丧失劳动能力，使他们失去正常的生活的权利。PNH患者血栓风险是正常人的50倍，发生急性肾衰的危险也是正常人的10倍以上，有一些患者会有平滑肌功能障碍的问题，
记者了解到，已经被发现的罕见病中，有许多目前仍无法治疗；可是，PNH患者是有药可治的。以依库珠单抗为代表的C5补体抑制剂“面世”改变了自然病程，可以让病患的生存期接近正常人，同时提升病患的生活品质。不过，患者需接受终身治疗，才能减轻相关症状，从而降低血栓发生率，减少因肾衰等的去世概率。韩冰教授指出，这意味着患者可以重新回归社会。
据了解，目前，依库珠单抗已在华上市，并被并入医保。韩冰对记者说，其所在医院血液内科已与罕见病科联合，在医院内开始治疗。不过，若让更多PNH患者因依库珠单抗获益，还有许多实际问题需要处理，好比：运输问题、异地医保报销问题等。这需要更多的关注和政策支持，才能让患者更便捷地用药。
来自新疆喀什的小杰（化名）在2021年底被确诊罹患PNH。她在接受采访时对记者说，在并入医保之前，她买1瓶药的价钱是2万元人民币，其一年治病的开销是近50万元；依库珠单抗被并入医保后，1瓶药她只需自付2518元。这大大减轻了小杰的经济负担。
谈及罕见病药物的可及性，PNH病友之家发起人佳佳接受记者采访时表示，PNH主要患病人群为青壮年，长期患病，身体虚弱，让他们失去了很多求学、就业的机会，所以他们的经济负担和疾病负担都极其严重。韩冰教授指出，罕见病药物被并入医保极为重要，其所在医院成立罕见病科是具有开创性意义的探索。她指出，这大大提升了药物可及性。不过她希望，未来医保报销可以实现双通道（医院和药房），而非只是从医院开出的药可以进入医保。
多年从事罕见病治疗的韩冰教授坦言，在中国，专职罕见病医师很少，大多数医师是在常见病治疗的同时开展罕见病的治疗。2018年和2023年国家两次公布的《罕见病目录》，共收录了超过200种罕见病。“可是，治疗罕见病，医师需要付出更多的努力，才能够实现真实的‘专’。”韩冰直言，整个罕见病医疗群体存在着巨大的临床需求缺口，从医师角度是这样；在护理、检验等领域亦如此。
在线接受采访时，华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心主任陈昊教授直言，目前，虽然越来越多的罕见病用药被并入了医保，但其实还有待解决的难点。小杰对记者说，目前其所在城市购药还存在一些困难。她需要韩冰教授帮助联系购药，再通过 冷链物流 运到新疆喀什，一次购药需要约一周时间。
如何弥合罕见病患者药物可及的“最后一公里”，陈昊教授坦言，对于医疗机构而言，其用药规模始终是有限的，不会无限扩张。罕见病用药的配备务必依据医院具体的治疗能力、治疗范围和治疗水平诸多因素，科学、合理地制定方案；要求普遍全部配备，是不客观的，也是不科学的。在这位专家看来，承担罕见病治疗的地区治疗中心可以依据流行病学的病发情况和病患的综合情况，去配备相关药物；在配备方案上，可以利用 大数据 ，智能地进行供应链管理，去优化罕见病用药的配备主体。
关于罕见病药物费用问题，陈昊教授认为，探索建立多元共付共同分担的机制去缓解患者用药负担，才能让更多患者因 创新药 治疗获益。对此，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授接受采访时认为，对于境外 创新药 ，政府部门应鼓励药物进口，并并入优先审评审批的通道；应该鼓励我国的大型医药流通企业与相关国内外药企合作，加速引进药物。对于无法引进的药物，好比：不在专利期、保护期的，可以鼓励国内仿制。孙洁希望提升惠民保的可连续性和它对罕见病的保障效能，并期待有更多的罕见病患者通过惠民保分散风险。
作为患者组织发起人，佳佳还表示，在医师层面，希望专家能够组织更多的继续教育、学术活动，让更多医师，尤其是基层的医师，了解相关疾病。对疑似患者，开展相关检测，使他们有机会尽早得到确诊；对于患者自身，她希望病友能够更多地了解PNH疾病知识，包含如何开展运动，坚持药物治疗、自我管理...。在她看来，每个病友都要重视自己的身体，因为这不是个人的问题，是整个家庭的问题。（完）