罕见病，又称孤儿病，一般为慢性、严峻的疾病，经常危及生命。我国对于罕见病的注意日益提高，先后发布两批《罕见病目录》，加速罕见病用药审评审批，并将多种罕见病用药并入药品目录，多措并举推动罕见病药物可及。然而，依旧有许多罕见病患者面临着“用药难”的困境，尤其是患者人数极少的“超罕见病”。
2月29日是第17个国际罕见病日。专家呼吁尽快在国家层面展开相应探索，建立罕见病多元保障体系，以建立国家罕见病用药专项基金一举补齐罕见病保障短板，探索完善罕见病用药保障机制。
超罕患者保障成“最后一公里”难题
2023年是罕见病领域高速发展的一年。9月，《第贰批罕见病目录》公布，包含了86种罕见病，将我国公布的罕见病目录疾病数增至207种。12月，新版医保目录公布，15种罕见病用药名列其中。政策的持续利好，让很多罕见病患者和家庭重燃了生命的期待。
但在同时，依旧有很多的罕见病患者，在“用药难”这座大山面前苦苦等待。他们所背负的 “超罕见病”是“罕见中的罕见病”，目前在国内确诊的人数最多不过千余名，仅占总人口的百万分之一左右，然而他们所盼望的救命药，由于研发难度大、周期长、投入高，治疗费用也就更高，往往难以满足并入国家医保目录的价钱要求。在昂贵的治疗费用下，患者往往无力负担持续、规范的治疗，成为当下罕见病保障的“临门一脚”难题。
庞贝病，是该类超罕见病之一。虽然七年前，国内就有了治疗庞贝病的特效药物获批上市，但时直到今天日，由于未被并入全国基本医保，也缺乏其它有效的补充保障政策，庞贝病患者依旧难以持续、规范地接受治疗。
庞贝氏罕见病关爱中心责任人郭朋贺表示：
“受困于药物保障的缺失，当前国内大多数庞贝病患者不得不面临着‘有药用不起’的格局，明明已经有药在国内上市，但只能眼睁睁地看着病发后的自己，逐渐地开始走不了路，然后离不开轮椅和呼吸机，最后失去生命。我们迫切地期待相关部门能听见我们的呼声，让我们能及时用上救命药，像正常人一样生活、工作并回馈社会。”
目前，部分专注于罕见病药物研发医药草创企业正在经历一段相当艰难的时期。与研发出一款常见药物不同，罕见病药物的生产成本和研发成本高，但总体市场规模却相对更小。
产业遇冷传导到患者端的影响也在显现。作为超罕见病-黏多糖贮积症（MPS）患者组织的代表，正宇黏多糖罕见病关爱中心的责任人郑芋长时间以来始终在为黏多糖贮积症病患的用药需求四处奔跑：
“目前，在国内上市治疗黏多糖贮积症的创新特效药物均未被并入我国任何的保障体系中，这造成投资者对于药物在我国的市场前景缺乏信心。治疗MPSIV A型的药物就将在今年5月退出中国，这让我们病患的‘用药难’火上浇油。对于MPS这种超罕见病而言，用药人数少，药物价格高这样的困扰不应该只有期待药企降价一条路可以走，成立国家专项救助基金或针对研发药物机构及生产企业给予政策性优惠、鼓励企业研发生产。”
地方探索先行，期待专项基金破局超罕保障
近些年来，多地已经逐渐开启了罕见病多元化保障体系的地方探索，尝试为罕见病尤其是超罕见病患者解决用药难题。江苏和浙江分别通过建立政府主导的罕见病省级专项基金，为未被并入基本医保的罕见病提供用药保障。
而上海和广州通过将超罕见病用药并入地方城市普惠险保障范围，明显降低了病患的用药经济负担。以上海为例，2021年4月发布的“沪惠保”，通过对将部分超罕见病并入特定高额药品保障目录，使这部分超罕见病人群的用药报销比例达到可达70%。
全国政协委员、对外经济贸易大学国家对外开放研究院研究员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授说道：“甭管是‘江浙模式’还是‘沪穗模式’，都是通过创新、多条理的保障模式，对解决高值罕见病用药保障难题实现了有益探索。从目前来看，这些模式使患者获益、稳定可持续，对于增进罕见病保障机制探索和创新有积极影响。长远来看，我们可以从中汲取经验，在全国层面探索建立罕见病专项基金，由国家统筹、专款专用，一举补齐罕见病保障短板，使患者用药可及。”
多位专家建议，
通过建立全国性的“罕见病慈善医疗救助专项基金”，帮助罕见病患者解决高额药品的款项负担：“专项基金可以结合罕见病治疗周期长、经济负担重的特点量身制定，以稳定的钱财来源和明确的资助标准来支持特定的患病对象，让真正需要保障的病患能得到长期、稳定的救助。”
期待在不久的将来，每一个罕见病患者都能通过更加完善的罕见病用药保障制度，享有和普通人同样的健康生命和美好生活，跨越罕见病保障“中国模式”的最后一公里。